Spinocerebellar Ataxia 30 (SCA30)

脊髓小脑性共济失调30(来自翻译大模型)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 30
Sca30
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调30型,又称脊髓小脑性共济失调30型,与脊髓小脑性共济失调30型、常染色体隐性30型和常染色体显性小脑性共济失调3型有关。与脊髓小脑性共济失调30型有关的重要基因是SCA30(脊髓小脑性共济失调30型)。相关表型为构音障碍和步态共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
4
22
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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