Spinocerebellar Ataxia 25 (SCA25)

Alias:
Spinocerebellar Ataxia Type 25
Sca25
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调25,又称脊髓小脑性共济失调25型,与常染色体显性小脑共济失调和脊髓小脑性共济失调25型有关,症状包括小脑共济失调、呕吐和尿急。与脊髓小脑性共济失调25有关的重要基因是PNPT1(聚核糖核苷酸核苷转移酶1)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为进行性小脑共济失调和脊柱侧弯。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
全年龄段
<1/1000000
5
22
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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