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中文Spinocerebellar Ataxia 18 (SCA18)
脊髓小脑性共济失调18型(来自翻译大模型)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 18
Sca18
Sensorimotor Neuropathy with Ataxia, Autosomal Dominant
Smna
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脊髓小脑性共济失调18型，又称脊髓小脑性共济失调18型，与痉挛性截瘫和艾塞鲁普拉斯敏血症有关，症状包括震颤和二分节律失调。与脊髓小脑性共济失调18型相关的重要基因是IFRD1（干扰素相关发育调节因子1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为肌肉无力和无反应性。
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MALACARDS
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