Spinocerebellar Ataxia 18 (SCA18)

Alias:
Spinocerebellar Ataxia Type 18
Sca18
Sensorimotor Neuropathy with Ataxia, Autosomal Dominant
Smna
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调18型,又称脊髓小脑性共济失调18型,与痉挛性截瘫和艾塞鲁普拉斯敏血症有关,症状包括震颤和二分节律失调。与脊髓小脑性共济失调18型相关的重要基因是IFRD1(干扰素相关发育调节因子1)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉无力和无反应性。

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
8
117
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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