Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive

脊柱骨化不全症,常染色体隐性遗传(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis
Jarcho-Levin Syndrome
Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive 2
Spondylocostal Dysplasia
Costovertebral Dysplasia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊柱骨发育不全,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱骨发育不全,与脊柱骨发育不全3,常染色体隐性和脊柱骨发育不全5有关。与脊柱骨发育不全,常染色体隐性有关的重要基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胚层分化。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
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5
56
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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