Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive

脊柱骨发育不全，常染色体隐性，也称为常染色体隐性脊柱骨发育不全，与脊柱骨发育不全3，常染色体隐性和脊柱骨发育不全5有关。与脊柱骨发育不全，常染色体隐性有关的重要基因是DLL3（Delta Like Canonical Notch Ligand 3），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胚层分化。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和短颈。