Spinal Muscular Atrophy (SMA)
脊髓性肌萎缩症(来自翻译大模型)
别称:
Sma - [spinal Muscular Atrophy]
Hereditary Motor Neuronopathy
Progressive Muscular Atrophy
Spinal Muscle Degeneration
Atrophy, Muscular, Spinal
Muscular Atrophy Spinal
Spinal Muscle Wasting
Spinal Amyotrophies
Sma-Associated Sma
Spinal Amyotrophy
Proximal Sma
5q Sma
Sma
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症,也称为脊髓性肌萎缩症,与脊髓性肌萎缩症、X连锁2型和脊髓性肌萎缩症、类型I有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是SMN1(生存运动神经元1,端粒),其相关通路/超通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和利司立普。附属组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型为神经系统和正常。
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相关ID:
MESH:D009134
ICD11:71074342
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
49
100
疾病表征
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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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