Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Missouri Type (SEMDM)

脊柱-骨骺-骨端发育不良，密苏里型，又称骨端发育不良1，与脊柱-骨骺-骨端发育不良和骨软骨发育不良有关。与脊柱-骨骺-骨端发育不良，密苏里型相关的重要基因是MMP13（基质金属蛋白酶13），其相关通路/超级通路包括感染性疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。相关组织包括骨，相关表型为膝外翻和下肢短。