Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type (SEMDSTWK)

Strudwick型脊椎干骺端发育不良(来自ICD-11)

别称:

Spondylometaphyseal Dysplasia

Strudwick Syndrome

Spondylometaepiphyseal Dysplasia Congenita, Strudwick Type

Dappled Metaphysis Syndrome

Semd, Strudwick Type

Smed, Strudwick Type

Smed Strudwick Type

Smed, Type I

Semdstwk

Semdc

Smd

Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita with Dappled Metaphyses

Dysplasia, Spondyloepimetaphyseal, Strudwick Type

Dysplasia, Spondylometaphyseal

Sed Strudwick

Smed Type 1

Smed Type I

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊柱-骨骺-骨端发育不良, 斯特鲁迪克类型, 也称为脊柱-骨骺-骨端发育不良, 角折型和骨骺软骨发育不良, 斯密德型。与脊柱-骨骺-骨端发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是 COL2A1 (胶原蛋白IIα1链)，其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括胸骨隆起和比例不均的短肢短身高。

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