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中文Spondylocostal Dysostosis (SCDO)
脊柱骨化不全症(来自翻译大模型)
别称:
Jarcho-Levin Syndrome
Spondylothoracic Dysostosis
Spondylothoracic Dysplasia
Dysostosis, Spondylocostal
Costovertebral Dysplasia
Scdo
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脊柱骨发育不全，也称为贾科-莱文综合症，与脊柱骨发育不全5和脊柱骨发育不全，常染色体隐性相关。与脊柱骨发育不全相关的基因是LFNG（LFNG O-岩藻糖基肽3-β-乙酰基葡萄糖胺转移酶），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和信号转导。相关组织包括脊髓和骨骼，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域。
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MALACARDS
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