Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

先天性脊椎骨骺发育不良(来自ICD-11)

别称:

Sedc

Sed Congenita

Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenital Type

Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia

Spondyloepiphyseal Dysplasia, Congenita

Spranger-Wiedemann Disease

Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked

Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenital Type

Dysplasia, Spondyloepiphyseal, Congenita

Late Spondyloepiphyseal Dysplasia

Sed, Congenital Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性脊柱-骨骺发育不良，也称为SEDC，与先天性关节脱位和股骨头下垂有关，症状包括鸭步、呼吸困难和关节痛。与先天性脊柱-骨骺发育不良相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型为脊柱侧凸和不成比例的短躯干短身材。

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