Split-Hand/foot Malformation 2 (SHFM2)

分裂手足畸形2(来自翻译大模型)
别称:
Split Hand/foot Malformation 2
Split Hand-Foot Malformation 2
Shfm2
Split-Hand/split-Foot Anomaly, X-Linked
Split Hand Split Foot X Linked
Split-Hand/foot Deformity 2
Shfd2
Shsf2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肢端发育不良2,也称为肢端发育不良2,与肢端发育不良和2q35染色体倍增综合症有关。肢端发育不良2的重要基因是SHFM2(肢端发育不良(外胚层发育不良)2型)。附属组织包括骨和前列腺,相关表型为手指和手指并指。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
4
23
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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