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中文Split-Hand/foot Malformation 1 (SHFM1)
手足裂畸形1型(来自ICD-11)
别称:
Ectrodactyly
Split Hand-Foot Malformation 1
Split-Hand Deformity
Shfm1
Shfd1
Split-Hand/foot Malformation 1 with or Without Deafness
Split Hand/foot Malformation Type 1
Split-Hand/foot Malformation
Split-Hand/foot Deformity 1
Split Hand Foot Deformity 1
Ecd
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Split-Hand/foot Malformation 1，也被称为ectrodactyly，与Split-Hand/foot Malformation 1伴有感觉神经性听力损失，常染色体隐性遗传，以及ectrodactyly，ectodermal dysplasia，和cleft lip/palate syndrome 1有关。Split-Hand/foot Malformation 1相关的基因包括DLX5（Distal-Less Homeobox 5），其相关通路/超通路包括毛囊发育：细胞分化 - 第3部分和deltaNp63异构体的验证转录靶标。相关组织包括骨和心脏，相关表型为分裂手和分裂脚。
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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