Split Hand-Foot Malformation (SHFM)

分节手足畸形(来自翻译大模型)

别称:

Ectrodactyly

Split-Hand/foot Malformation

Isolated Split Hand-Split Foot Malformation

Split Hand Foot Malformation

Shfm

Split Hand Foot Deformity 1

Split Hand Foot Deformity

Lobster-Claw Deformity

Split-Hand Deformity

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

裂手-足畸形，也称为外胚层发育不良，与17p13.3染色体，端粒区，重复综合征和伴有感觉神经性听力损失的裂手/足畸形1，是常染色体隐性遗传病。裂手-足畸形的一个重要相关基因是LEF1（淋巴细胞增强子结合因子1），其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和deltaNp63异构体的验证转录靶标。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括少指和手指并指。

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