Split Hand-Foot Malformation (SHFM)

裂手-足畸形，也称为外胚层发育不良，与17p13.3染色体，端粒区，重复综合征和伴有感觉神经性听力损失的裂手/足畸形1，是常染色体隐性遗传病。裂手-足畸形的一个重要相关基因是LEF1（淋巴细胞增强子结合因子1），其相关通路/超级通路包括胸膜间皮瘤和deltaNp63异构体的验证转录靶标。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括少指和手指并指。