Split-Foot Malformation with Mesoaxial Polydactyly (SFMMP)

裂足畸形伴中轴多指/趾畸形(来自ICD-11)
别称:
Split-Foot Malformation-Mesoaxial Polydactyly Syndrome
Sfmmp
Split-Foot Malformation-Mesoaxial Polydactyly-Nail Abnormalities-Sensorineural Hearing Loss Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
分足畸形伴中轴多趾症,又称分足畸形-中轴多趾症综合征,与分手/足畸形1有关。与分足畸形伴中轴多趾症相关的基因是MAP3K20(活化蛋白激酶激酶激酶20)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为分足和双侧感觉神经性听力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
7
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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