Split-Hand with Obstructive Uropathy, Spina Bifida, and Diaphragmatic Defects

分节手伴阻塞性尿路病、脊柱裂和膈肌缺损(来自翻译大模型)
别称:
Split Hand with Obstructive Uropathy, Spina Bifida and Diaphragmatic Defects
Split Hand-Urinary Anomalies-Spina Bifida Syndrome
Czeizel-Losonci Syndrome
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疾病模型
文献报道
分叉手伴阻塞性尿路病、脊柱裂和膈肌缺损,也称为分叉手伴阻塞性尿路病、脊柱裂和膈肌缺损,与神经管缺陷和2q35染色体重复综合征有关。附属组织包括皮肤,相关表型为肾积水和脊柱裂
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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