Split-Hand with Congenital Nystagmus, Fundal Changes, and Cataracts (KNS)

先天性眼球震颤、基底部变化和白内障的分掌症(来自翻译大模型)
别称:
Karsch-Neugebauer Syndrome
Split Hand/split Foot-Nystagmus Syndrome
Split Hand Split Foot-Nystagmus Syndrome
Nystagmus-Split Hand Syndrome
Kns
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
分掌合并先天性眼震、基底改变和白内障,又称卡尔斯-纽格鲍尔综合症,与先天性眼震和病理性眼震有关。附属组织包括骨和眼,相关表型为眼震和白内障
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
--
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3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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