Split-Hand/foot Malformation 4 (SHFM4)

手足裂畸形4型(来自ICD-11)

别称:

Split Hand-Foot Malformation 4

Shfm4

Split-Hand/foot Malformation, Type 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Split-Hand/foot Malformation 4，也被称为Split-Hand/foot Malformation 4，与Split-Hand/foot Malformation 1和Split Hand-foot Malformation有关。Split-Hand/foot Malformation 4相关的重要基因是TP63（肿瘤蛋白P63），其相关通路/超级通路包括MECP2和相关的Rett综合症以及deltaNp63等位基因的验证转录目标。附属组织包括骨和眼，相关表型为分裂手和三趾拇指。

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