Split-Hand/foot Malformation 6 (SHFM6)

手足裂畸形6型(来自ICD-11)
别称:
Split Hand-Foot Malformation 6
Shfm6
Split-Hand/foot Malformation, Type 6
Ectrodactyly, Autosomal Recessive
Ectrodactyly Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Split-Hand/foot Malformation 6,也被称为Split Hand-foot Malformation 6,与Split Hand-foot Malformation和Orofacial Cleft 4有关。Split-Hand/foot Malformation 6的一个重要基因是WNT10B(Wnt家族成员10B),与其相关的途径/超途径包括MECP2和相关的Rett syndrome以及Validated transcriptional targets of deltaNp63 isoforms。附属组织包括骨,相关表型为分裂手和手指并指。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
32
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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