Split-Hand/foot Malformation 5 (SHFM5)

肢端发育不良5，也称为肢端发育不良5，与2q35染色体重复综合症和肢端发育不良有关。肢端发育不良5的一个重要基因是SHFM5（肢端发育不良（外胚层发育不良）5型），其相关通路/超级通路包括MECP2和相关Rett综合症以及deltaNp63等位基因的验证转录靶标。附属组织包括骨和眼，相关表型为肢体/手指/尾巴。