Split-Hand/foot Malformation 3 (SHFM3)

手足裂畸形3型(来自ICD-11)

别称:

Split Hand-Foot Malformation 3

Shfm3

Chromosome 10q24 Duplication Syndrome

Distal Limb Deficiencies-Micrognathia Syndrome

Limb Deficiencies, Distal, with Micrognathia

10q24 Microduplication Syndrome

Buttiens-Fryns Syndrome

Shsf3

Split-Hand/foot Malformation, Type 3, Gene Duplication Syndrome

Split-Hand/foot Malformation 3, Gene Duplication Syndrome

Distal Limb Deficiencies with Micrognathia

Limb Deficiencies Distal Micrognathia

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Split-Hand/foot Malformation 3，也被称为Split-hand-foot malformation 3，与Split-hand/foot malformation 1和Split-hand/foot malformation 2有关。Split-Hand/foot Malformation 3的一个重要相关基因是SHFM3（Split-Hand/Foot Malformation 3），其相关通路/超级通路包括MECP2和相关Rett syndrome以及TAp63同源异型体的验证转录靶标。相关组织包括骨和视网膜，相关表型包括低置、后旋转的耳朵和微小的后缩下颌。

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