Spherocytosis, Type 5 (SPH5)

球形红细胞增多症5型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spherocytosis Type 5
Sph5
Hs5
Spherocytosis, Hereditary, Type 5
Spherocytosis, Hereditary, 5
Hereditary Spherocytosis 5
Spherocytosis 5
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疾病模型
文献报道
球形红细胞增多症,类型5,又称遗传性球形红细胞增多症,类型5,与过敏性疾病和严重联合免疫缺陷有关。与球形红细胞增多症,类型5有关的重要基因是EPB42(红细胞膜蛋白带4.2)。相关表型为脾肿大和黄疸
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
6
20
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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