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中文Spherocytosis, Type 4 (SPH4)
球形红细胞增多症4型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spherocytosis Type 4
Sph4
Hs4
Spherocytosis, Hereditary, 4
Hereditary Spherocytosis 4
Spherocytosis 4
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球形红细胞增多症4型，又称遗传性球形红细胞增多症4型，与地中海贫血和β地中海贫血有关，症状包括黄疸。与球形红细胞增多症4型有关的重要基因是SLC4A1（溶质载体家族4成员1（迪戈血型）），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和鞘脂代谢。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脾肿大和溶血性贫血。
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