Spherocytosis, Type 2 (SPH2)

球形红细胞增多症2型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spherocytosis Type 2
Spherocytosis, Hereditary, 2
Sph2
Hs2
Spherocytosis, Type 2, Autosomal Dominant
Hereditary Spherocytosis 2
Spherocytosis 2
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文献报道
球形红细胞增多症2型,又称遗传性球形红细胞增多症2型,与球形红细胞增多症1型和立克次体病有关,症状包括黄疸。与球形红细胞增多症2型有关的重要基因是SPTB(红细胞β-肌动蛋白)。相关表型为脾肿大和黄疸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
28
10

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
作用分类
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突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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