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中文Spherocytosis, Type 1 (SPH1)
球形红细胞增多症1型(来自ICD-11)
别称:
Hereditary Spherocytosis Type 1
Sph1
Hs1
Spherocytosis, Hereditary, 1
Hereditary Spherocytosis 1
Spherocytosis 1
Sph
Hs
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球形红细胞增多症1型，又称遗传性球形红细胞增多症1型，与遗传性球形红细胞增多症和慢性淋巴细胞白血病有关，症状包括黄疸。与球形红细胞增多症1型有关的重要基因是ANK1（Ankyrin 1），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies和L1和Ankyrins之间的相互作用。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为溶血性贫血和网织红细胞增多症。
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