Sapho Syndrome

Sapho综合征，又称关节炎-痤疮-脓疱病-骨肥大-骨炎综合征，与脊柱关节病和滑膜炎有关。与Sapho综合征相关的重要基因是PSTPIP2（脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白2），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有英夫利昔单抗和免疫因子。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为关节痛和胸痛。