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中文Specific Granule Deficiency 1 (SGD1)
特定颗粒缺乏症1型(来自ICD-11)
别称:
Specific Granule Deficiency
Sgd1
Lactoferrin-Deficient Neutrophils
Neutrophil Lactoferrin Deficiency
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特定颗粒缺乏1，也称为特定颗粒缺乏，与特定颗粒缺乏和特定颗粒缺乏2相关的反复感染有关。与特定颗粒缺乏1相关的基因是CEBPE（CCAAT增强子结合蛋白ε），其相关通路/超通路包括RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括中性粒细胞和髓系，相关表型包括反复细菌感染和中性粒细胞核的低分段。
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MALACARDS
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