Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness (SANDD)

窦房结功能障碍和耳聋(来自ICD-11)
别称:
Sandd
Sinoatrial Node Dysfunction and Hearing Loss
Dysfunction, Node, Sinoatrial and Deafness
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
窦房结功能障碍和耳聋,也称为桑德,与病窦综合征和晕厥有关,症状包括晕厥发作。与窦房结功能障碍和耳聋有关的重要基因是CACNA1D(钙电压门控通道亚基α1D)。附属组织包括心脏,相关表型为听力障碍和心动过缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
8
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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