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中文Senior-Loken Syndrome 8 (SLSN8)
Senior-Lokenx 综合征8型(来自ICD-11)
别称:
Slsn8
Senior-Loken Syndrome, Type 8
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Senior-Loken Syndrome 8, also known as slsn8. An important gene associated with Senior-Loken Syndrome 8 is WDR19 (WD Repeat Domain 19). Affiliated tissues include kidney and eye, and related phenotypes are rod-cone dystrophy and nephronophthisis.
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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