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中文Senior-Loken Syndrome 7 (SLSN7)
Senior-Loken综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Slsn7
Senior-Loken Syndrome, Type 7
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Senior-Loken 综合征 7，也称为 slsn7，与巴德 - 贝德综合征 16 和多指有关。与 Senior-Loken 综合征 7 有关的重要基因是 SDCCAG8（SHH 信号传导和纤毛形成调节因子 SDCCAG8），其相关通路 / 超通路包括细胞周期、有丝分裂。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为肾小管性肾病和轻度智力障碍。
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MALACARDS
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