Senior-Loken Syndrome 6 (SLSN6)

Senior-Loken综合征6型(来自ICD-11)
别称:
Slsn6
Senior-Loken Syndrome, Type 6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Senior-Loken 综合征 6,也称为 slsn6,与低张力和 Meckel 综合征 4 有关。与 Senior-Loken 综合征 6 有关的重要基因是 CEP290(中心体蛋白 290)。相关组织包括肾脏和眼睛,相关表型为视觉障碍和视力下降
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
13
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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