Smith-Magenis Syndrome (SMS)

史密斯-马根尼斯综合症，也被称为sms，与波托基-卢普斯基综合症和自闭症谱系障碍有关，症状包括嘶哑和睡眠障碍。与史密斯-马根尼斯综合症有关的重要基因是RAI1（视黄酸诱导1），其相关通路/超级通路包括史密斯-马根尼斯和波托基-卢普斯基综合症拷贝数变异。在该疾病的背景下，已提到过泼马利多米德和地塞米松。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型为智力障碍和前额突出。