Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS)

史密斯-莱姆利-奥普茨综合症，也被称为slos，与格林伯格发育不良和家族性高胆固醇血症1有关，其症状包括便秘、癫痫发作和呕吐。与史密斯-莱姆利-奥普茨综合症有关的重要基因是DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶），其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下提到了辛伐他汀和苯佐卡因。附属组织包括肺和眼，相关表型为智力障碍和肌张力低下。