Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS)

Smith-Lemli-Opitz综合征(来自ICD-11)

别称:

Slos

7-Dehydrocholesterol Reductase Deficiency

Rsh Syndrome

Rutledge Lethal Multiple Congenital Anomaly Syndrome

Slo Syndrome

Polydactyly, Sex Reversal, Renal Hypoplasia, and Unilobar Lung

Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Type Ii

Lethal Acrodysgenital Syndrome

Smith-Opitz-Inborn Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

史密斯-莱姆利-奥普茨综合症，也被称为slos，与格林伯格发育不良和家族性高胆固醇血症1有关，其症状包括便秘、癫痫发作和呕吐。与史密斯-莱姆利-奥普茨综合症有关的重要基因是DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶），其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下提到了辛伐他汀和苯佐卡因。附属组织包括肺和眼，相关表型为智力障碍和肌张力低下。

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