Smarca4-Deficient Sarcoma of Thorax

胸腺Smarca4缺陷性肉瘤(来自翻译大模型)
别称:
Smarca4-Deficient Thoracic Sarcoma
Smarca4-Dts
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
胸腺Smarca4缺陷性肉瘤,又称Smarca4缺陷性胸腺肉瘤,与横纹肌肉瘤和肉瘤有关。与胸腺Smarca4缺陷性肉瘤相关的重要基因是SMARCA4(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子亚家族A,成员4),其相关通路/超级通路包括AMPK酶复合物通路和染色质调节/乙酰化。相关组织包括淋巴结和肺,相关表型包括Nanog表达增加和肌肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
<1/1000000
11
106
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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