Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1 (SGBS1)

Simpson-Golabi-Behmel综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Simpson-Golabi-Behmel Syndrome Type 1

Simpson-Golabi-Behmel Syndrome

Simpson Dysmorphia Syndrome

Golabi-Rosen Syndrome

Sgbs1

Dgsx

Sdys

Sgbs

X-Linked Dysplasia Gigantism Syndrome

Bulldog Syndrome

Dysplasia Gigantism Syndrome, X-Linked

Mental Retardation-Overgrowth Syndrome

Dysplasia Gigantism Syndrome X-Linked

Simpson-Golabi-Behmel Syndrome 1

Dgsx Golabi-Rosen Syndrome

Simpson Dysplasia Syndrome

Sara Angers Syndrome

Simpson Syndrome

Sgb Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型，也称为辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型，与索托斯综合症和辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症2型有关。辛普森-戈拉比-贝赫梅尔综合症1型的一个重要基因是GPC3（糖蛋白3），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和SARS-CoV-2感染。相关组织包括肾上腺和舌，相关表型为巨脑和巨舌。

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