Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant (SNCV)

常染色体显性神经传导速度减慢(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Slowed Nerve Conduction Velocity
Slowed Nerve Conduction Velocity, Ad
Sncv
Nerve Conduction Velocity, Slowed, Autosomal Dominant
Slowed Nerve Conduction Velocity
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
减慢的神经传导速度,常染色体显性,也称为常染色体显性减慢的神经传导速度,与肾脏疾病和慢性肾脏疾病有关。与减慢的神经传导速度,常染色体显性相关的基因是ARHGEF10(Rho鸟苷酸交换因子10)。相关组织包括背根神经节和骨髓,相关表型为神经传导速度降低和周围脱髓鞘。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
1
5
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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