Silver-Russell Syndrome 1 (SRS1)

Silver-Russell综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Silver-Russell Syndrome
Russell-Silver Syndrome
Silver-Russell Dwarfism
Rss
Srs1
Srs
Silver Russell Dwarfism
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
银-Russell 综合征1,也称为银- Russell 综合征,与11p15微重复导致的银- Russell 综合征和11p15印记缺陷导致的银- Russell 综合征有关。与银- Russell 综合征1有关的重要基因是IGF2(胰岛素样生长因子2)。Anastrozole和Hormones已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为矮小身材和突出的额头。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-5/10000
55
370
115

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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