Silver-Russell Syndrome Due to an Imprinting Defect of 11p15

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
11p15印记缺陷引起的银-瑞斯综合征与11p15微重复和贝克威斯-维登曼综合征有关。与11p15印记缺陷引起的银-瑞斯综合征有关的重要基因是H19(H19印记母体表达转录本)。相关组织包括眼睛,相关表型为延迟骨骼成熟和矮小身材。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
1
16
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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