Silver-Russell Syndrome Due to Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 7

7号染色体母源性单亲二倍体导致的银-鲁塞尔综合症(来自翻译大模型)
别称:
Upd(7)mat
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疾病模型
文献报道
银-鲁塞尔综合症,由于7号染色体母系单亲二倍体,也称为upd(7)mat,与银-鲁塞尔综合症1和脑下垂体综合症有关。与银-鲁塞尔综合症由于7号染色体母系单亲二倍体相关的基因是GRB10(生长因子受体结合蛋白10)。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括延迟骨骼成熟和宫内生长迟缓。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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10
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道

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