Silver-Russell Syndrome Due to Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 11

11号染色体母源性单亲二倍体导致的银-Russell综合症(来自翻译大模型)
别称:
Upd(11)mat
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文献报道
银-鲁塞尔综合症由于母体单亲染色体11的缺失,也称为upd(11)mat,与银-鲁塞尔综合症1和脑下垂体综合症有关。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型为前额突出和第五手指的屈指。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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