Sialuria (SIALURIA)

唾液酸尿症，又称唾液酸储存病、芬兰型，与唾液酸储存病和非科马肌病有关，症状包括癫痫、共济失调和舞蹈病。与唾液酸尿症有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰基）-2-异构酶/ N-乙酰基氨基葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔基体的运输和随后的修饰。相关组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括癫痫和睡眠呼吸暂停。