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中文Sialuria (SIALURIA)
唾液酸尿症(来自ICD-11)
别称:
Sialuria, French Type
Sialic Acid Storage Disease, Finnish Type
Infantile Sialic Acid Storage Disease
Sialic Acid Storage Disease
French Type Sialuria
Sialuria French Type
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唾液酸尿症，又称唾液酸储存病、芬兰型，与唾液酸储存病和非科马肌病有关，症状包括癫痫、共济失调和舞蹈病。与唾液酸尿症有关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖（UDP-N-乙酰基）-2-异构酶/ N-乙酰基氨基葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和向高尔基体的运输和随后的修饰。相关组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括癫痫和睡眠呼吸暂停。
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MALACARDS
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