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中文Salla Disease (SD)
唾液酸贮积病(来自ICD-11)
别称:
Sd
Sialic Acid Storage Disease, Finnish Type
Sialuria, Finnish Type
Finnish Type Sialuria
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萨拉病，也称为sd，与唾液酸储存病和自由唾液酸储存障碍有关，症状包括共济失调、舞蹈病和肌肉痉挛。与萨拉病有关的重要基因是SLC17A5（溶质载体家族17成员5），其相关通路/超级通路包括癌症中的衰老和自噬。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。
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