Salla Disease (SD)

萨拉病，也称为sd，与唾液酸储存病和自由唾液酸储存障碍有关，症状包括共济失调、舞蹈病和肌肉痉挛。与萨拉病有关的重要基因是SLC17A5（溶质载体家族17成员5），其相关通路/超级通路包括癌症中的衰老和自噬。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和癫痫。