Sulfite Oxidase Deficiency, Isolated (ISOD)

单纯的亚硫酸盐氧化酶缺乏(来自ICD-11)
别称:
Sulfocysteinuria
Sulfite Oxidase Deficiency
Isolated Sulfite Oxidase Deficiency
Isod
Encephalopathy Due to Sulfite Oxidase Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
硫氧化酶缺乏症,孤立型,又称硫氧化胱氨酸尿症,与钼辅因子缺乏症,补体组c和钼辅因子缺乏症,补体组b有关,症状包括共济失调和癫痫发作。与孤立型硫氧化酶缺乏症相关的基因是SUOX(硫氧化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。该疾病与药物钼有关。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫发作和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
11
40
49

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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