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中文Sialic Acid Storage Disease
唾液酸储存病(来自翻译大模型)
别称:
N-Acetylneuraminic Acid Storage Disease
Free Sialic Acid Storage Disease
Sialuria, Finnish Type
Nana Storage Disease
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唾液酸储存病，又称N-乙酰神经氨酸储存病，与自由唾液酸储存障碍和婴儿唾液酸储存病有关。与唾液酸储存病相关的重要基因是GNE（N-乙酰氨基葡萄糖(UDP-N-乙酰)-2-异构酶/ N-乙酰氨基葡萄糖激酶），其相关通路/超级通路包括N-糖基化生物合成的底物合成。附属组织包括脾脏和肝脏。
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MALACARDS
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