Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 7 (SHEP7)

皮肤/头发/眼睛色素沉积变异7型(来自ICD-11)
别称:
Skin/hair/eye Pigmentation 7, Dark/light Skin
Skin/hair/eye Pigmentation 7, Blond/brown Hair
Pigmentation, Hair, Blond/brown, Type 7
Shep7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异7,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着7,深色/浅色皮肤。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异7有关的重要基因是KITLG(KIT配体)。附属组织包括皮肤和眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
70
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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