Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 3 (SHEP3)

皮肤-头发-眼色素沉着变异3型(来自ICD-11)
别称:
Skin/hair/eye Pigmentation 3, Light/dark Skin
Skin/hair/eye Pigmentation 3, Blue/green Eyes
Pigmentation, Eye, Blue/green - Skin, Light/dark/freckling, Type 3
Skin/hair/eye Pigmentation 3, Light/dark/freckling Skin
Melanoma, Cutaneous Malignant, Susceptibility to, 8
Skin/hair/eye Pigmentation 3, Blue/green Eye Color
Skin/hair/eye Pigmentation 3, Freckling
Melanoma, Cutaneous Malignant 8
Eye Color, Green/blue
Eye Color 1
Shep3
Eycl1
Gey
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异3,也称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着3,浅色/深色皮肤,与黑色素瘤、皮肤恶性8和肿瘤抑制因子3有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异3有关的重要基因是TYR(酪氨酸酶)。附属组织包括眼睛和皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
151
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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