Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5 (SHEP5)

皮肤/毛发/眼睛多发性色素沉着5型(来自ICD-11)
别称:
Pigmentation, Hair, Black/non-Black - Eyes, Dark/light - Skin, Dark/fair, Type 5
Skin/hair/eye Pigmentation 5, Black/nonblack Hair
Shep5
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疾病模型
文献报道
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异5,也称为色素沉着,毛发,黑色/非黑色-眼睛,深/浅-皮肤,深/浅,类型5,与基底细胞癌有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异5有关的重要基因是SLC45A2(溶质载体家族45成员2)。附属组织包括眼睛和皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
22
7

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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