Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 (SHEP1)

皮肤-头发-眼睛色素沉着变异1型(来自ICD-11)

别称:

Skin/hair/eye Pigmentation 1, Blue/nonblue Eyes

Pigmentation, Hair, Blond/brown - Eyes, Blue/non-Blue, Type 1

Skin/hair/eye Pigmentation 1, Blond/brown Hair

Skin/hair/eye Pigmentation 1, Blue/brown Eyes

Eye Color, Blue/nonblue

Eye Color, Brown/blue

Brown Eye Color 2

Hair Color 3

Eye Color 3

Shep1

Eycl3

Bey2

Hcl3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异1，又称皮肤/毛发/眼睛色素沉着1、蓝/非蓝眼睛，与白化病、皮肤-眼综合症、类型VI和急性传染性结膜炎有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着变异1相关的基因是OCA2（OCA2色素沉着膜蛋白），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型是脂肪组织。

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