Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 6 (SHEP6)

皮肤-头发-眼睛色素沉着异常6型(来自ICD-11)
别称:
Skin/hair/eye Pigmentation 6, Blond/brown Hair
Pigmentation, Skin/hair/eye, Variation in, Type 6
Shep6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
皮肤/毛发/眼睛色素沉着6,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着6,金发/棕色头发。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着6有关的重要基因是SLC24A4(溶质载体家族24成员4)。附属组织包括眼睛和皮肤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
8
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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