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中文Skin Creases, Congenital Symmetric Circumferential, 1 (CSCSC1)
先天性对称环形皮肤皱褶1型(来自ICD-11)
别称:
Michelin Tire Baby Syndrome
Cscsc1
Skin Creases, Multiple Benign Ring-Shaped, of Limbs
Congenital Symmetric Circumferential Skin Creases 1
Circumferential Skin Creases, Kunze Type
Skin Crease, Circumferential, Symmetric, Congenital, Type 1
Multiple Benign Circumferential Skin Creases on Limbs 1
Symmetric Circumferential Skin Creases, Congenital, 1
Multiple Benign Ring-Shaped Skin Creases of Limbs
Circumferential Skin Creases Kunze Type
Csc-Kt
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皮肤皱纹，先天性对称性周身型，1型，又称米其林轮胎婴儿综合症，与肢体和管蛋白病相关的多发性良性周身性皮肤皱纹有关。与皮肤皱纹，先天性对称性周身型，1型相关的基因是TUBB（管蛋白β类I），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括皮肤和平滑肌，相关表型包括小下颌和胸骨凹陷。
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