Skin Creases, Congenital Symmetric Circumferential, 2 (CSCSC2)

先天性对称周向皮肤皱褶2型(来自ICD-11)
别称:
Cscsc2
Symmetric Circumferential Skin Creases, Congenital, 2
Congenital Symmetric Circumferential Skin Creases 2
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
皮肤皱纹,先天性对称性周径,2,也被称为cscsc2,与四肢上的多个良性周径皮肤皱纹和Charcot-Marie-Tooth病,轴突型,2k有关。与皮肤皱纹,先天性对称性周径,2相关的基因是MAPRE2(微管相关蛋白RP/EB家族成员2),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型包括扁平足和小牙
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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9
34
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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