Skeletal Dysplasia-T-Cell Immunodeficiency-Developmental Delay Syndrome

骨骼发育不良- T细胞免疫缺陷- 发育延迟综合症，由于EXTL3缺乏症，也被称为神经免疫骨骼发育不良综合症。与骨骼发育不良- T细胞免疫缺陷- 发育延迟综合症相关的重要基因是EXTL3（Exostosin Like Glycosyltransferase 3）。附属组织包括骨和肝，相关表型为全球发育延迟和骨骼系统的异常。